Sindromul Down

Sindromul Down (cromozomul trisomiei 21) este o boală caracterizată printr-o anomalie a setului de cromozomi, în care setul de cromozomi al unei persoane nu include 46, ci 47 de cromozomi.

Motive

Boala apare ca urmare a unei divizări în unul dintre cele 21 de cromozomi. Cauzele exacte ale bolii nu au fost încă stabilite. Se crede că principalul factor este predispoziția ereditară.

Simptomele sindromului Down

Simptomele tipice ale sindromului Down sunt următoarele:

• dezvoltarea psihomotorie, fizică întârziată;
• tulburări mintale;
• fata drept, ca o masca;
• deformarea toracică;
• statură scurtă;
• pete albe pe iris;
• strabism;
• înclinarea lentilei;
• membrele, degetele mai scurte decât la o persoană sănătoasă;
• tulburări ale sistemului musculoscheletal;
• gura deschisa constant;
• limba este mărită;
• nasul mic.

Simptomatologia fiecărui pacient este individuală. De asemenea, pacienții pot avea:

• defectele septului interventricular al inimii;
• Boala Hirschsprung;
• hipotiroidism congenital.

Dacă vă simțiți simptome similare, consultați imediat un medic. Este mai ușor să prevenim boala decât să facem față consecințelor.

Diagnosticare

Necesar pentru diagnosticul de sindrom Down este efectuat de un psiholog. Pentru a determina boala, este suficient pentru el să efectueze o examinare generală a pacientului, poate fi necesară o examinare genetică. Diagnosticul principal se efectuează în timpul sarcinii. Pentru aceasta sunt atribuite:

• fetale cu ultrasunete;
• amniocenteza (test de lichid amniotic);
• biopsia corionică (testul țesutului placentar)

Tratamentul sindromului

Down Nu există tratament pentru sindromul Down. Poate fi numit:

• medicamente nootropice;
• medicamente vasculare.

Copiii bolnavi primesc un program special de instruire.

Pericol

Dacă definiția sindromului Down nu este efectuată în timp, aceasta poate duce la dificultăți în adaptarea socială a copilului. Posibile complicații:

• imunitate scăzută;
• leucemie acută;
• defecte cardiace, vase mari;
• infertilitate;
• boli ale tractului gastro-intestinal.

Cel mai adesea, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down nu depășește 50 de ani.

Grup de risc

Riscul sindromului Down apare la următorii oameni:

ale căror mame au născut la o vârstă mai tânără (cu cât este mai mare mama, cu atât este mai mare riscul); ale căror tați sunt în vârstă (riscul este mai mic decât cel al unei mame în vârstă).

Profilaxie

Din păcate, nu există metode speciale de prevenire primară pentru această afecțiune patologică.